同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在长治,被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,正在考虑治疗方案的朋友。
- 在长治,经过一线治疗后,希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在长治,具有家族癌症史,希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在长治,主治医生建议进行基因检测以指导用药,想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态,寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳,希望在长治寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”,负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障(即存在缺陷),肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先,我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因(包括著名的BRCA1/2),检查是否存在“零件损坏”(基因突变)。更重要的是,我们还会通过计算HRD评分,从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”,这比只看单个基因更全面。最终,这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测:如果检测结果显示“电路”存在缺陷,使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解,基因检测是决策的重要参考,但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗?
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本(如石蜡切片/块、穿刺组织等),通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本,过程非常简单,只需联系您的诊治医院,按流程获取并寄送样本即可,您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本,则只需在长治的服务点或通过邮寄的采血设备,由专业人员采集一小管血液,过程快速,像常规抽血一样,有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下,您只需完成一次样本交接,后续由专业人员处理。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用国际通行的下一代测序技术,针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量,您的样本会在符合标准的实验室内,由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果,是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性(即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同),因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性(未发现相关变异),但临床高度怀疑,医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现,并附上专业解读,供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时,请确保是经病理确诊的肿瘤组织,并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前,请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件,包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装,并尽快寄出,以确保样本质量。
- 收到报告后,建议携报告与您的主治医生进行深入沟通,共同制定后续计划。
- 请知悉,此项检测为自费项目,不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (8条,均分4.4)
家里老人是胰腺癌,病情复杂。报告解读时,老师语速适中,重点反复确认我们是否听懂,还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍,每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息,是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获,是对我们工作最好的回报。
我行动不便,家人又不在身边。检测机构了解到情况后,协调合作的护士上门帮忙收集了相关资料,并协助办理了样本寄送。这种人性化的服务超出了我的预期,非常感动。
机构回复
在规范流程之上,提供个性化、有温度的帮助,是我们应该做的。感谢您的感动,祝愿您在接下来的治疗中一切顺利!
咨询体验很周到,顾问态度没得说。就是感觉价格确实有点高,虽然理解高端检测的成本,但对于普通家庭还是一笔不小的负担。希望未来能有更多惠民政策或分期选择吧。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们理解您的感受,也一直在探索如何通过技术进步和合作方式,让更多有需要的患者能以更可及的方式获得检测。您的建议对我们很重要。
为母亲咨询检测,我是家属。接待我们的顾问专业知识很扎实,不仅讲检测,还能结合最新的临床研究进展简单讨论,用的平板电脑展示资料也很有条理。整个环境没有喧嚣,交谈可以很深入,这种专注的氛围很好。
机构回复
非常感谢您和家人的选择。我们的咨询顾问均接受持续的专业培训,旨在提供有深度、有价值的科普与咨询服务。能为您提供清晰的决策参考,我们深感荣幸。
检测对靶向用药帮助很大,信息保密感觉也做得挺到位。唯一一点小想法就是,寄送报告的快递包裹,外面虽然没写检测项目,但寄件方名字还是能看出是医学检验公司。如果连寄件方都能做成一个更中性的名字,对隐私的保护就更彻底了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。这一点我们确实可以做得更好。我们会认真评估,优化物流端的寄件人信息展示方式,让隐私保护贯穿到每一个触点。
报告等待时间比预期长了一点,客服解释是因为样本需要复核。虽然着急,但觉得严谨点是好事。流程中每一步都有短信通知,比如“样本已接收”、“正在检测”、“报告已生成”,心里有数就不那么慌了。
机构回复
感谢您的理解与耐心!质量是我们生命线,必要的复核是为了对每一位患者负责。同时,我们也会持续优化节点通知,缓解等待期的焦虑。
我是术后复查时做的,想评估一下复发风险。说实话,刚开始觉得一万多的价格肉疼,但主治医生解释说,如果检测结果好,可能可以避免一些不必要的强化治疗,长远看反而可能省钱省痛苦。报告出来后是低风险,心里石头落了地,也更有信心按原方案随访了。这么一想,性价比就高了。
机构回复
您的感受非常关键!精准检测的目的之一正是“去繁就简”,避免过度治疗或治疗不足。很高兴检测结果为您带来了更清晰的随访信心,祝您健康常伴!
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
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