产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在长治产检时，医生提示有超声软指标异常的准妈妈。
- 高龄（预产期年龄≥35岁）的准妈妈，希望进行更全面的筛查。
- 夫妻一方有染色体异常，或曾生育过染色体病宝宝的准妈妈。
- 在长治进行血清学筛查或无创DNA提示高风险的准妈妈。
- 有反复流产史或不良孕产史，希望查找原因的准妈妈。
- 希望排除胎儿染色体微小结构异常，追求更全面安心保障的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把宝宝的遗传信息比作一本精密的“生命说明书”，这项检测就像一次高精度的“全书校对”。它不仅能发现整本书章节（染色体数目）是否多印或少印了（如唐氏综合征、特纳综合征），还能检查某些章节内部是否出现了大段的重复、缺失、颠倒等排版错误（结构异常）。具体来说，它能检测所有染色体的数目异常，以及大小在100kb以上的片段缺失或重复，这些微小的变化可能与多种发育问题相关。不过，它主要聚焦于片段的“量”是否失衡，对于片段内单个“字母”（如单基因病）的错误，或极其微小的结构变化（如平衡易位、点突变），则需要其他专项检测来排查。这项检测为评估宝宝的染色体健康状况提供了一个非常全面的视角。
检测过程麻烦吗？
这项检测非常便捷。通常有两种采样方式：一种是通过羊膜腔穿刺获取少量羊水，另一种是采集妈妈的外周血（即抽静脉血）。抽血无需空腹，过程很快，和常规体检抽血一样，只有轻微的针刺感。对于选择羊水检查，您需要提前在长治的医院完成穿刺操作，整个过程在医生操作下很快完成。采样完成后，您可以选择将样本在长治的合作机构直接送检，或通过指定的冷链物流邮寄到检测中心，安全可靠。
结果准确吗？安全吗？
这项技术结合了二代测序和荧光PCR毛细管电泳，对染色体数目和较大片段的拷贝数异常检测准确性很高。它是一个分析性的检测，直接对遗传物质进行分析。整个过程在专业实验室内完成，对胎儿样本本身没有额外干预，数据分析和解读由专业人员严格把关。检测结果会清晰地显示是否存在异常。如果检测发现了明确致病性的变异，您的医生会结合超声等其他情况，为您提供全面的解读和后续的咨询与指导。所有检测结果都应由专业医生结合您的具体情况来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费检测项目，费用约为3200元，目前不在医保报销范围内。
- 若选择羊水检测，请务必遵循产科医生的穿刺前后指导，如注意休息等。
- 采样前无需空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 请确保留下的联系方式准确，以便及时接收报告或补充信息通知。
- 报告出具时间约为7个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 请务必在专业医生指导下理解检测报告，勿自行解读。
- 此检测主要用于染色体拷贝数变异的筛查，不能覆盖所有遗传性疾病。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医咨询时使用。
用户评价 (8条，均分5.0)
算是给孩子的一份健康见面礼吧！虽然价格不菲，但比起孩子出生后万一有问题要付出的精力和金钱，我觉得这个前期筛查的投入非常有必要，性价比其实很高。机构的服务和物流体验也对得起这个价格。
机构回复
感谢您如此有远见的观点！预防优于治疗，在产前阶段获取关键信息，正是现代医学赋予家庭的重要能力。很高兴我们的服务能让您感到值得。
作为一对双胞胎的准妈妈，做羊穿本来就紧张，更担心宝宝们的基因信息泄露。从预约开始，顾问就反复强调隐私条款，样本全程用编号，报告用加密链接发给我，还能自己设密码。寄回来的纸质报告也是密封的，连我老公想看都得经过我同意。这种被尊重的感觉真的很好。
机构回复
感谢您的认可！保护您和宝宝们的遗传信息安全是我们的首要责任。我们采用了多重物理与数字加密措施，确保信息仅在您授权范围内传递。恭喜您迎来双胞胎，祝一切顺利！
我老公是医生，对数据安全特别敏感。他详细问了你们的数据存储和销毁政策。客服不厌其烦地解释了数据在完成检测后的规定保留期内如何加密存储，以及到期后如何彻底脱敏销毁，还提到了合作的第三方实验室也签署了严格的保密协议。他听完终于放心让我做了，专业性值得点赞。
机构回复
很高兴能得到您先生这位专业人士的认可。我们与所有合作方均签订了具有法律效力的保密协议，并建立了完善的数据生命周期管理制度。我们坚信，严谨的流程是信任的基石。
高龄产妇，选择困难症。顾问没有催我，给我发了详细资料对比，让我自己考虑了两天。期间我想到新问题去问，她依然很耐心。这种给予充分尊重和思考空间的服务，让我最终很放心地做了决定。
机构回复
感谢您的信任。如此重要的决策，理应享有充分的知情权和考虑时间。我们非常愿意陪伴您，用专业和信息帮助您扫清疑虑，做出最适合自己的选择。恭喜您迈出了安心的一步！
家里有遗传病史，属于高危孕妇，所以这个检测对我们来说是刚需。价格方面没有太多比较，更看重准确性和全面性。结果出来排除了我们最担心的问题，感觉这钱花得是这辈子最值的一笔，买来了全家人的心安。
机构回复
感谢您的信任。面对高危情况，我们深知肩上责任重大。我们的技术团队始终以最高的标准处理每一份样本。能为您排除风险、带来心安，是我们工作的全部意义。祝您后续孕期平稳！
28岁头胎，本来没想做这么深入的检查，但NT有点厚，吓坏了。线上客服反应超快，半夜留言问问题居然也有人回。帮我预约的顾问特别温柔，一直说“别怕，我们一项项来搞清楚”，感觉像多了个姐姐。报告结果一切正常，心里的大石头终于落地了。
机构回复
很高兴能陪伴您度过那段紧张的时期，为您提供及时的支持是我们的服务宗旨。恭喜您收到好结果！祝您接下来的孕期一路绿灯，享受幸福的孕妈时光！
之前担心这种高端检测会不会很慢，结果发现他们的实验室效率挺高的。报告在承诺期限的中段就出来了，没有卡着最后一天。内容上，对CNV和STR的解读很有层次，重点突出，让人能快速抓住关键信息。
机构回复
感谢您的反馈！‘高效’与‘清晰’是我们对报告的两大核心要求。我们通过优化内部流程来争取提早发报告，并通过结构化的解读帮助您快速把握核心结果。您的满意就是我们的目标。
环境确实没得说，安静且有轻音乐，缓解了不少焦虑。报告出来后，还有专门的遗传咨询师约了时间电话解读，不是光给个报告就完事，解释得很透彻，这种后续服务体现了真正的专业。
机构回复
非常感谢您的反馈！我们坚持“检测+咨询”一体化服务，确保您不仅能拿到结果，更能真正理解其意义。后续有任何疑问，我们随时为您解答。
相关搜索
武乡万核亲子鉴定基因检测中心
山西省长治市屯留区康庄工业园区
